El síndrome de West, una enfermedad que afecta sobre todo a recién nacidos y a niños pequeños de entre 1 y 10 años, puede provocar grados de minusvalía de más del 75 por ciento, según un estudio realizado por expertos de la Fundación Síndrome de West a 128 niños con esta enfermedad.
Este estudio se enmarca dentro del II Congreso Internacional de la Fundación Síndrome de West, celebrado entre hoy y mañana, en el cual expertos de todo el mundo debaten sobre los nuevos tratamientos para esta patología y sobre las experiencias individuales de cada uno.
En este sentido, la presidente de la Fundación, Nuria Pombo explicó que pese a que uno de cada 5.000 niños nace con síntomas de esta enfermedad, en España sólo están afiliados a la Fundación 150 niños, con lo que acceder a las ayudas del Estado en este aspecto "son casi imposibles ya que el número mínimo para acceder a ciertas ayudas económicas es de 1.000 afiliados", comentó. Según Pombo, el Estado paga a las familias afiliadas más o menos el 25 por ciento del tratamiento.
En el marco profesional, Agustín Legido, profesor de Pediatría y Neurología de la Facultad de Medicina de la Universidad Drexel de Filadelfia y jefe de la Unidad de Neuropediatría del Hospital de Niños Saint Cristopher*s, destacó que era esencial un cambio en la Ley de Mecenazgo para Fundaciones ya que en Estados Unidos, personajes como Julia Roberts patrocinan a fundaciones con "resultados económicos excelentes". Según el experto, en España la Ley "no deja tanta libertad" en este aspecto.
El síndrome de West provoca síntomas que, según el estudio de la Fundación Síndrome de West realizado a 128 niños, el 73 por ciento sufre epilepsia; el 68 por ciento retraso motor, y el 58 por ciento sufre retraso mental. Además, un 7 por ciento de los casos es por antecedentes familiares, mientras que un 35 por ciento es provocado por problemas prenatales y un 3 por ciento por problemas postnatales.
El doctor Legido explicó que existen cuatro tratamientos específicos para intentar combatir una enfermedad que no se cura, sólo se palía. El primer tipo es utilizando corticoesteroides, la más extendida por ser mediante fármacos. El segundo tipo es mediante cirugía en la parte cerebral afectada, más agresiva pero permite controlar mejor ciertos síntomas epilépticos. El tercer tipo de tratamiento es mediante una dieta cetogénica que produce mayor acidez en el cuerpo, y la cuarta terapia es la de estimular el nervio vago mediante la colocación de un marcapasos en el paciente.
Nuria Pombo esgrimió que, a pesar de haber sólo 147 neuropediatras en España, la comunidad científica "se ha volcado para intentar encontrar un hilo de esperanza a los niños que padecen la enfermedad". Pombo subrayó que de media, en la Fundación muere un niño al año por problemas varios que "a pesar de no tener que ver directamente con la enfermedad, sí empeora la calidad de vida y la salud del niño".
Este estudio se enmarca dentro del II Congreso Internacional de la Fundación Síndrome de West, celebrado entre hoy y mañana, en el cual expertos de todo el mundo debaten sobre los nuevos tratamientos para esta patología y sobre las experiencias individuales de cada uno.
En este sentido, la presidente de la Fundación, Nuria Pombo explicó que pese a que uno de cada 5.000 niños nace con síntomas de esta enfermedad, en España sólo están afiliados a la Fundación 150 niños, con lo que acceder a las ayudas del Estado en este aspecto "son casi imposibles ya que el número mínimo para acceder a ciertas ayudas económicas es de 1.000 afiliados", comentó. Según Pombo, el Estado paga a las familias afiliadas más o menos el 25 por ciento del tratamiento.
En el marco profesional, Agustín Legido, profesor de Pediatría y Neurología de la Facultad de Medicina de la Universidad Drexel de Filadelfia y jefe de la Unidad de Neuropediatría del Hospital de Niños Saint Cristopher*s, destacó que era esencial un cambio en la Ley de Mecenazgo para Fundaciones ya que en Estados Unidos, personajes como Julia Roberts patrocinan a fundaciones con "resultados económicos excelentes". Según el experto, en España la Ley "no deja tanta libertad" en este aspecto.
El síndrome de West provoca síntomas que, según el estudio de la Fundación Síndrome de West realizado a 128 niños, el 73 por ciento sufre epilepsia; el 68 por ciento retraso motor, y el 58 por ciento sufre retraso mental. Además, un 7 por ciento de los casos es por antecedentes familiares, mientras que un 35 por ciento es provocado por problemas prenatales y un 3 por ciento por problemas postnatales.El doctor Legido explicó que existen cuatro tratamientos específicos para intentar combatir una enfermedad que no se cura, sólo se palía. El primer tipo es utilizando corticoesteroides, la más extendida por ser mediante fármacos. El segundo tipo es mediante cirugía en la parte cerebral afectada, más agresiva pero permite controlar mejor ciertos síntomas epilépticos. El tercer tipo de tratamiento es mediante una dieta cetogénica que produce mayor acidez en el cuerpo, y la cuarta terapia es la de estimular el nervio vago mediante la colocación de un marcapasos en el paciente.
Nuria Pombo esgrimió que, a pesar de haber sólo 147 neuropediatras en España, la comunidad científica "se ha volcado para intentar encontrar un hilo de esperanza a los niños que padecen la enfermedad". Pombo subrayó que de media, en la Fundación muere un niño al año por problemas varios que "a pesar de no tener que ver directamente con la enfermedad, sí empeora la calidad de vida y la salud del niño".
El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West (1793-1848), médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado por The Lancet en 1841. Se caracteriza típicamente por tres hallazgos: espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado característico de hipsarritmia, aunque uno de los tres puede no aparecer.
Los niños con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos años. El SW siempre genera algún grado de retraso global en el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre él ha mejorado considerablemente, todavía hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo cuando los síntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con cólicos o dolor abdominal) o debido a la falta de experiencia por parte del pediatra.
Etimología y clasificación
El grupo de trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) clasifica al SW, según su etiología, en sintomático y criptogénico. Se denomina SW sintomático al cuadro debido a una o varias lesiones estructurales cerebrales identificables, mientras que se reserva el término criptogénico para los casos en los que se supone dicha lesión pero no se consigue evidenciar o localizar. La ILAE no admite la existencia de casos idiopáticos (sin causa, y por lo tanto, sin lesión estructural), aunque varios autores han publicado algún caso que incluyen en esta categoría. El SW sintomático es el más frecuente, ya que la medicina moderna consigue encontrar en muchos casos la lesión estructural causante del cuadro. Las causas pueden ser prenatales (las más frecuentes), perinatales o postnatales. Otra clasificación muy empleada es la que habla de síndrome de West primario (el que aparece antes de los 3 primeros meses de vida), secundario (a partir de los 7-8 meses) y tardío (a partir de los dos años, siendo el primero de mejor pronóstico.
Causas prenatales
- La más frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categoría se incluyen la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el síndrome de Sturge-Weber o la microcefalia congénita. También se relaciona con el síndrome del nevus lineal sebáceo, la hemangiomatosis neonatal, el síndrome de Aicardi,6 la holoprosencefalia o la esquizencefalia.
- Algunos trastornos cromosómicos también pueden ser causa prenatal del SW: El síndrome de Down, síndrome de Miller-Dieker, la duplicación del brazo corto del cromosoma 18 o la del 15.
- Infecciones como el citomegalovirus, herpes simple, rubéola, sífilis o toxoplasmosis, cuando afectan al feto pueden ser causa de SW.
- Trastornos metabólicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia leucocromática, encefalopatía por glicina o deficiencia de biotinidasa.
- Síndromes congénitos: Síndrome de Sjögren, síndrome de Smith-Lemli-Optiz o la enfermedad de Fahr.
- La hipoxia o la isquemia de causa prenatal (poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular...) son causantes, en ocasiones de la aparición del síndrome.
Causas perinatales
- Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 28 del embarazo y la primera semana de vida tras el nacimiento. Se incluyen aquí la necrosis neural, el status marmoratus, la leucomalacia periventricular, la poroencefalia, o la encefalomalacia multiquística.
Causas postnatales
- Infecciones: meningitis bacteriana, absceso cerebral, meningoencefalitis vírica (sarampión, varicela,herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus o virus de Epstein-Barr).
- Hemorragias o traumatismos con consecuencia de hemorragia subdural o subaracnoidea.
-Más información: es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_West
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